Il gene ricominciò a venire letto e trascritto per produrre proteine probabilmente in seguito all’inserzione di un retrovirus nel genoma ancestrale.
Si tratta del gene “tronco” IRGM, che ha fatto fa la propria ricomparsa nel lignaggio dell’uomo e delle grandi scimmie dopo un lungo lasso di tempo in cui era sparito. Lo studio, condotto presso i laboratori di genetica dell’Università di Washington e dello Howard Hughes Medical Institute è stato diretto da Evan Eichler ed è ora pubblicato sulla rivista on line ad accesso pubblico PLoS Genetics.
Il gene “tronco” IRGM è uno dei soli due geni di questo tipo rimasti nell’essere umano. Si tratta di geni per la GTPasi immuno-correlata, un tipo di gene che aiuta i mammiferi a resistere a microrganismi come quello della tubercolosi e la salmonella che cercano di invadere le cellule. A differenza dell’uomo, la maggioranza degli altri mammiferi possiede svariati geni di questo tipo. Il topo, per esempio, possiede 21 GTPasi immuno-correlate. L’interesse medico di questi geni è stato ignorato fino a poco tempo fa, quando i ricercatori hanno associato specifiche mutazioni al rischio di sviluppare la malattia di Crohn, una patologia infiammatoria dell’apparato digerente.
Nello studio i ricercatori hanno ricostruito la storia evolutiva del locus IRGM nei primati, scoprendo che la maggior parte dei cluster di geni era stata eliminata passando da un molteplicità di copie a un’unica copia nel corso della prima fase di evoluzione dei primati, circa 50 milioni di anni fa. Dal confronto dei genomi di scimmie del Vecchio e del Nuovo Mondo è quindi apparso che l’ultima copia “morì”, ossia divenne non funzionale, nel loro comune antenato.
I resti del gene continuarono a essere ereditati per milioni di anni. Poi nell’antenato comune dell’uomo e delle grandi scimmie successe qualcosa di inaspettato: il gene ricominciò a venire letto e trascritto per produrre proteine. I dati raccolti suggeriscono che questo cambiamento sia coinciso con l’inserzione di un retrovirus nel genoma ancestrale.
“Il gene IRGM era morto e poi risorto attraverso una complessa serie di eventi strutturali”; ha detto Eichler. “Queste scoperte ci di cono che dovremmo continuare a conteggiare un gene fino a che non sia completamente distrutto.”
Le analisi strutturali, ha aggiunto, suggeriscono una notevole plasticità strutturale nei geni che sono sottoposti nel tempo a una varietà di pressioni evolutive. Questa plasticità può essere particolarmente utile nel caso di geni che potrebbero aiutare a combattere nuovi agenti infettivi o agenti infettivi che abbiano acquisito resistenza. (gg)